| 肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析 | |
| 徐霞; 吕海宏; 王珏 | |
| 2020-06-08 | |
| Source Publication | 兰州大学学报（医学版）
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| ISSN | 1000-2812 |
| Volume | 46Issue:3Pages:15-19 |
| Abstract | 目的通过对肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊。方方法分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,对突变位点Sanger测序验证,并分析相应蛋白结构功能。结果基因检测分析发现ALD相关基因ABCD1外显子区域存在一处杂合突变:c.1415_1416delAG (缺失突变),导致氨基酸改变p.Q472Rfs*83 (移码突变-83位后终止);结合临床资料及生物信息学分析,诊断患者为ALD。结论对临床表现不典型的ALD患者,基因检测分析及蛋白结构功能预测对其诊断有一定临床价值。 |
| Keyword | 肾上腺脑白质营养不良 基因检测 基因突变 |
| Publisher | 兰州大学学报医学版编辑部 |
| DOI | 10.13885/j.issn.1000-2812.2020.03.003 |
| Publication Place | 兰州 |
| Language | 中文 |
| First Inst | 是 |
| Host of Journal | 兰州大学 |
| Citation statistics | |
| Document Type | 期刊论文 |
| Identifier | http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/382333 |
| Collection | 兰州大学 |
| Affiliation | 兰州大学第一医院内分泌科 |
| First Author Affilication | Lanzhou University |
| Recommended Citation GB/T 7714 | 徐霞,吕海宏,王珏. 肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析[J]. 兰州大学学报（医学版）,2020,46(3):15-19. |
| APA | 徐霞,吕海宏,&王珏.(2020).肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析.兰州大学学报（医学版）,46(3),15-19. |
| MLA | 徐霞,et al."肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析".兰州大学学报（医学版） 46.3(2020):15-19. |
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| 徐 霞.pdf（749KB） | 期刊论文 | 作者接受稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | View Application Full Text |
