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肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析
徐霞; 吕海宏; 王珏
2020-06-08
Source Publication兰州大学学报(医学版)
ISSN1000-2812
Volume46Issue:3Pages:15-19
Abstract

目的通过对肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的基因突变分析,提高对ALD的诊断准确率,避免误诊。方方法分析患者临床资料及诊疗过程,应用高通量测序技术对患者全外显子基因检测,对突变位点Sanger测序验证,并分析相应蛋白结构功能。结果基因检测分析发现ALD相关基因ABCD1外显子区域存在一处杂合突变:c.1415_1416delAG (缺失突变),导致氨基酸改变p.Q472Rfs*83 (移码突变-83位后终止);结合临床资料及生物信息学分析,诊断患者为ALD。结论对临床表现不典型的ALD患者,基因检测分析及蛋白结构功能预测对其诊断有一定临床价值。

Keyword肾上腺脑白质营养不良 基因检测 基因突变
Publisher兰州大学学报医学版编辑部
DOI10.13885/j.issn.1000-2812.2020.03.003
Publication Place兰州
Language中文
First Inst
Host of Journal兰州大学
Citation statistics
Document Type期刊论文
Identifierhttp://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/382333
Collection兰州大学
Affiliation兰州大学第一医院内分泌科
First Author AffilicationLanzhou University
Recommended Citation
GB/T 7714
徐霞,吕海宏,王珏. 肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析[J]. 兰州大学学报(医学版),2020,46(3):15-19.
APA 徐霞,吕海宏,&王珏.(2020).肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析.兰州大学学报(医学版),46(3),15-19.
MLA 徐霞,et al."肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析".兰州大学学报(医学版) 46.3(2020):15-19.
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