| 骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后 | |
| 张婉婉1; 张雅丽1; 任崇崇1; 吴庭恺1; 刘蓓2 | |
| 2024-01-25 | |
| Source Publication | 中国实验血液学杂志 Impact Factor & Quartile Of Published Year The Latest Impact Factor & Quartile |
| ISSN | 1009-2137 |
| Volume | 32Issue:01Pages:176-183 |
| page numbers | 8 |
| Abstract | 目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料，随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱，结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁，男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型，其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变，且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者，NPM1和WT1常见于60岁以下患者，老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性，女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个，P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示，IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。 |
| Keyword | 骨髓增生异常综合征 共突变 细胞遗传学 临床表型 预后 |
| DOI | 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.01.028 |
| URL | 查看原文 |
| Indexed By | 北大核心 ; CSCD |
| Language | 中文 |
| CSCD ID | CSCD:7636280 |
| Subtype | 学术期刊 |
| Citation statistics | |
| Document Type | 期刊论文 |
| Identifier | https://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/583030 |
| Collection | 第一临床医学院 |
| Affiliation | 1.甘肃省兰州大学第一临床医学院; 2.兰州大学第一医院血液内科 |
| First Author Affilication | First Clinical School |
| First Signature Affilication | First Clinical School |
| Recommended Citation GB/T 7714 | 张婉婉,张雅丽,任崇崇,等. 骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后[J]. 中国实验血液学杂志,2024,32(01):176-183. |
| APA | 张婉婉,张雅丽,任崇崇,吴庭恺,&刘蓓.(2024).骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后.中国实验血液学杂志,32(01),176-183. |
| MLA | 张婉婉,et al."骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后".中国实验血液学杂志 32.01(2024):176-183. |
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| File Name/Size | DocType | Version | Access | License | |
| 骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征（766KB） | 期刊论文 | 出版稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | Application Full Text |
