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孕妇外周血中胎儿有核红细胞分选富集的方法学研究进展 期刊论文
兰州大学学报(医学版), 2006, 期号: 1, 页码: 89-92
Authors:  徐向红;  程宁
Favorite  |    Submit date:2016/09/09
孕妇外周血  胎儿有核红细胞  富集法  单克隆抗体  产前诊断  胎儿细胞  梯度分离  产前基因诊断  分选  特异性抗原  
苯丙酮尿症8例报告 期刊论文
优生与遗传, 1986, 期号: 0, 页码: 24-25
Authors:  倪才贤;  张克信;  章世桢
Favorite  |    Submit date:2016/09/09
苯丙酮尿症  氨基酸代谢障碍  综合报告  近亲婚配  智能发育  尿三氯化铁试验  隐性遗传病  产前基因诊断  头小畸形  低苯丙氨酸饮食  
Bcl I和Hind Ⅲ位点在家系性血友病A基因诊断的意义 期刊论文
中国实验血液学杂志, 2011, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 189-192
Authors:  乔秀强;  李燕平;  曾蕾;  陈燕;  韩夏
Favorite  |    Submit date:2016/09/12
血友病A  BclⅠ位点  HindⅢ位点  基因诊断  
血友病B的基因诊断 期刊论文
医学综述, 2010, 期号: 16, 页码: 2417-2420
Authors:  曾蕾;  乔秀强;  李燕平
Favorite  |    Submit date:2016/09/12
血友病b  基因缺陷  基因诊断  
苯丙酮尿症的诊疗进展 期刊论文
甘肃科技, 2001, 期号: 3, 页码: 30-31
Authors:  李宇宁
Favorite  |    Submit date:2016/09/09
苯丙酮尿症  诊疗进展  基因突变  低苯丙氨酸饮食  高苯丙氨酸血症  基因诊断  家系分析  聚合酶链反应  二氢蝶啶还原酶  尿蝶呤谱分析  
130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析 期刊论文
中华耳鼻咽喉科杂志, 2009, 卷号: 44, 期号: 3, 页码: 177-181
Authors:  王大勇;  王秋菊;  兰兰;  史伟;  赵翠;  惠培林;  饶绍奇;  韩东一
Favorite  |    Submit date:2016/09/13
听觉丧失  听力检查  基因诊断  婴儿  
先天性失氯性腹泻一家系临床和基因诊断 期刊论文
临床儿科杂志, 2015, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 309-311
Authors:  张文;  李希红
Favorite  |    Submit date:2017/04/01
先天性失氯性腹泻  SLC26A3  基因诊断  
Bcl I及Hind Ⅲ位点在血友病A基因诊断中的应用 学位论文
硕士, 兰州: 兰州大学, 2011
Authors:  乔秀强
Favorite  |    Submit date:2019/01/18
血友病A  Bcl Ⅰ位点  Hind Ⅲ位点  基因诊断  
两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询 期刊论文
兰州大学学报(医学版), 2018, 卷号: 44, 期号: 03, 页码: 1-7
Authors:  赵亮涛;  金侨英;  朱嘉睿;  王晋;  杨明轩;  徐丁;  王凡;  朱宏文
Favorite  |    Submit date:2023/11/21
肝豆状核变性  Sanger测序  基因诊断  遗传咨询